МедПортал

Ретинобластому (від латинського слова «ретина» - «сітківка») називають злоякісне новоутворення очної сітківки, що виникає у маленьких дітей з ембріональних тканин. Пік захворюваності спостерігається у дітей, які досягли дворічного віку. До п'ятирічного віку невиявлених випадків ретинобластоми, як правило, вже не залишається.

До цієї недуги однаково схильні діти обох статей. У дорослих пацієнтів випадки розвитку ретинобластом вкрай рідкісні. Так само не часто спостерігається народження здорового потомства у батьків, в дитячому віці перенесли це захворювання.

Види і стадії ретинобластоми очі

Ретинобластоми прийнято ділити на два види:

  • Спадковий (вроджений);
  • Спорадичний (Неспадкова).

При спадковому вигляді ретинобластоми мутація зачіпає всі клітини тіла, особливо тканини обох очей. Саме тому вроджена ретинобластома найчастіше вражає відразу два очних яблука і відрізняється вкрай швидким мультифокальним ростом завдяки наявності декількох запальних вогнищ.

Вроджена ретинобластома - діагноз, який у 25% випадків діти успадковують від матері або батька. У сім'ях з такою спадковістю виникнення ретинобластом спостерігається протягом декількох поколінь. У решти 75% випадків вроджені ретинобластоми розвиваються спонтанно, в процесі внутрішньоутробного розвитку плода. Механізм цього процесу досі не вивчений.

Спадкова ретинобластома, як правило, розвивається у малюків з множинними вадами розвитку (ущелиною м'якого піднебіння, вадами серця, кортикальним гіперостоз). У таких дітей є схильність до появи ракових пухлин (наприклад, такий, як остеогенна саркома).

При спорадичною (випадково виникає) ретинобластоме, зумовленої мутацією в одному з генів, уражається лише одне очне яблуко. Виявляється вона значно пізніше, а лікується краще.

Аналізуючи процес поширення пухлини в тканинах, фахівці виділяють дві стадії:

  • Внутрішньоочну (ендофітну). На цьому етапі ракова пухлина, розростаючись, захоплює все очне яблуко. Зростання пухлини призводить до підвищення внутрішньоочного тиску, відшарування сітківки, розвитку глаукоми і неминучого розвитку повної сліпоти. Все це супроводжується болісними болями, нудотою, періодичним виникненням блювоти, а іноді і формуванням стійкою анорексії.
  • Екстраокулярних (екзофітну). Наступна стадія характеризується виходом ракової пухлини за межі очного яблука із захопленням склери і судинної оболонки. Використовуючи зоровий нерв, ракові клітини потрапляють всередину черепної коробки і, поширившись по центральній нервовій системі, метастазують в регіонарні лімфатичні вузли. Нерідкі випадки, коли в одному очному яблуці спостерігаються новоутворення обох стадій зростання.

Причини

Більше 60% ретинобластом є вродженими і генетично зумовленими, оскільки майже половина страждають нею дітей з'явилася на світ від батьків, у яких в дитинстві було таке ж захворювання. Більшість вроджених ретинобластом виявляються через тридцять місяців після народження дитини.

Спорадичні ретинобластоми не так часті. Причини їх виникнення поки невідомі. Факторами ризику їх появи прийнято вважати похилий вік батьківської пари, вплив несприятливих екологічних факторів, участь батьків у металургійному виробництві, нездорове харчування, провокує мутації в хромосомах статевих і ретінальних пігментних клітин. Пухлини цього виду розвиваються у дітей старшого віку, а ось у дорослих - надзвичайно рідко.

Симптоми

Клінічний перебіг ретинобластоми має ряд послідовних стадій:

  • Перша, іменована стадією спокою, відрізняється відсутністю суб'єктивних симптомів. Найяскравішим проявом ретинобластоми є лейкокорія (в побуті іменована симптомом «котячого ока») - ефект білого зіниці, що виникає в результаті просвічування досить великий пухлини крізь зіницю. На цьому етапі пацієнт втрачає спочатку центральне, потім - стереоскопічне (бінокулярний) зір і часто набуває косоокість. Цей яскравий ознака ретинобластоми, добре помітний оточуючим, часто виявляється вже після того, як маленький пацієнт втратив зір.
  • Під час стадії глаукоми в очному яблуці відбувається ряд запальних явищ (світлобоязнь, гіперемія, сльозотеча), що закінчуються розвитком іридоцикліту - вкрай болючої поразки циліарного тіла очі і його райдужної оболонки. Порушення відтоку внутрішньоочної рідини призводить до підвищення внутрішньоочного тиску і сильних болів (до цього моменту внутріочні новоутворення не завдають страждань маленьким пацієнтам). Розвиток вторинної глаукоми означає, що ретинобластома переходить в наступну стадію.
  • Її фахівці називають стадією проростання. На цьому етапі пухлина провокує утворення екзофтальму (ефекту виряченими очей), поширюється на м'які тканини очної орбіти і, зруйнувавши її стінки, проростає в придаткових пазухах і субарахноїдальномупросторі.
  • На заключній стадії ретинобластома метастазує в інші органи і тканини: лімфатичні вузли, трубчасті кістки, головний і кістковий мозок, печінка, кістки черепа. Шляхами поширення пухлини є зоровий нерв, м'яка мозкова оболонка, лімфатичні вузли і кров. На стадії метастазування відбувається різке погіршення загального стану маленького пацієнта: у нього спостерігається сильна слабкість, інтоксикація, яскраво виражена мозкова симптоматика (з нудотою, блювотою і сильними головними болями).

Діагностика

Маленьких пацієнтів найчастіше обстежують під наркозом методами:

  • комп'ютерної томографії (КТ);
  • ультразвукового дослідження (УЗД) черевної порожнини;
  • магнітно-резонансної томографії (МРТ);
  • рентгенографії легенів (щоб виключити або підтвердити наявність метастазів);
  • лабораторного дослідження крові і сечі (щоб оцінити роботу внутрішніх органів);
  • при необхідності виконують спинномозкову пункцію і досліджують червоний кістковий мозок (шляхом тонкоголкової аспіраційної біопсії). Це необхідно для того, щоб виявити або виключити ураження мозкових тканин.

Методи лікування

При лікуванні ретинобластом віддається перевагу методам консервативної терапії, що не дає ускладнень і дозволяє зберегти орган зору і здатність бачити.

Однак можливість такого лікування зберігається лише на ранніх стадіях захворювання, коли пухлина має невеликі розміри.

Кріотерапія

Кріотерапія (кріодеструкція) дає хороший результат при лікуванні невеликої пухлини, що виникла в передньому ділянці очної сітківки. Процедура полягає в заморожуванні тканин пухлини за допомогою особливого зонда, що прикладається до зовнішньої поверхні склери.

Фотокоагуляція

Ця методика дуже ефективна при впливі на пухлини маленького розміру, що з'явилися в задньому відділі сітківки.

Призначення фотокоагуляции полягає в тому, щоб зруйнувати кровоносні судини, що живлять ретинобластому кров'ю. Руйнування відбувається в результаті впливу лазерного променя, прижигающего судини.

Оперативні

Якщо пухлина досягла великих розмірів, привела до розвитку глаукоми і безповоротної втрати зору, єдиним виходом із ситуації є операція енуклеація (видалення) очного яблука. Наступним етапом лікування є глазопротезірованіе.

При поширенні ретинобластоми всередину черепної коробки виконують екзентерацію очниці: видалення окістя і весь вміст очної западини.

Променева терапія

Променева терапія, що поєднується з хірургічними і органозберігаючими методами, дає хороші результати. Аплікації радіоактивних речовин можуть виконуватися шляхом і дистанційного (зовнішнього), і контактного опромінення.

Хіміотерапія

Лікування протипухлинними препаратами призначають в наступних випадках:

  • перед процедурами фотокоагуляции і радіотерапії, щоб зменшити розмір пухлини;
  • після операції з видалення очного яблука, щоб остаточно знищити залишкові ракові клітини;
  • для системної терапії пізніх стадій ретинобластом з уже вираженими метастазами;

При місцевому впливі на ретинобластому використовують методи интраокулярной хіміотерапії (що передбачають введення лікарських препаратів в тканини, розташовані навколо очного яблука) і інтраартеріальной хіміотерапії (ліки вводяться в артерію, по якій кров надходить в очне яблуко).

Прогноз і профілактика

Правильна діагностика і раннє виявлення пухлини, як правило, закінчується стійким лікуванням малюка. Зберегти йому зорові органи і повноцінний зір допоможуть фотокоагуляція, променева терапія і кріодеструкція.

Енуклеація очного яблука дає хорошу виживаність.

Несприятливий прогноз дають: двостороння ретинобластома, її проростання в зоровий нерв і інвазія в склери.

Профілактика ретинобластоми передбачає:

  • Обов'язкове звернення сімей, що мають анамнез, обтяжений випадками спадкової ретинобластоми, в службу медико-генетичного консультування.
  • Регулярні (не рідше чотирьох-шести разів на рік) огляди дітей з таких сімей фахівцем офтальмологом. Завдяки цій обережності ретинобластома може бути виявлена ​​на ранніх стадіях появи, що дозволяє вибрати тактику безпечного і щадного лікування, а також сприяє повному одужанню і збереженню повноцінного зору.

Очні протези

Якщо очне яблуко було видалено в ході операції, малюків привчають до носіння протеза. Його постійна присутність необхідно для того, щоб не допустити деформації особи в процесі росту дитини (кістки, що оточують порожню очну ямку, будуть відставати в рості). Крім того, відсутність протеза призведе до закручюванню вій всередину порожній очниці і подальшого подразнення слизових оболонок.

Тимчасовий протез вставляють через шість днів після операції з видалення очного яблука. Після зникнення набряку очного мішка (для цього потрібно близько двох місяців) дитині ставлять постійний протез. Куточок на протезі, звернений до носа, має особливу вирізку, яка дозволяє відрізняти вироби, призначені для лівої і правої очниці.

Методика встановлення і вилучення очних протезів досить проста:

  • Відтягнувши верхню повіку пальцями лівої руки, медсестра бере протез правою рукою і вставляє верхній його край в верхню складку століття. Після цього, відтягнувши нижню повіку, вставляє нижню частину протеза.
  • Витягуючи протез, необхідно спочатку відтягнути лівою рукою нижню повіку і, підвівши під його нижній край спеціальну паличку, обережно виштовхнути виріб.

Протезування має відразу три призначення:

  • функціональне;
  • косметичний;
  • психологічне.

Сучасні технології та матеріали дозволяють виготовляти протези, практично неможливо відрізнити від справжніх очей. Моделі сучасних орбітальних протезів (завдяки з'єднанню з м'язами очі) вельми майстерно імітують фізіологічні руху очного яблука.

Щоб схожість зі здоровим оком було ще більш вражаючим, на поверхні протеза розміщують лінзу, в точності повторює форму, розміри і забарвлення здорової райдужної оболонки. Завдяки такому виробу малюк не буде відчувати себе калікою.

Відео про ретинобластоме: