МедПортал

Аномалії в розвиток яєчок досить поширені. За статистикою до 5% дітей народжуються з цією патологією. Форми у неї можуть бути різними. Анорхізм - аномалія, при якій повністю відсутні обидва яєчка.

Анорхізм яєчок

Анорхізм - вроджена патологія, обумовлена ​​порушенням при розвитку ембріона. Як правило, відсутність яєчок супроводжується відсутністю сім'явивідних проток, придатків яєчок, а часто і передміхурової залози. При цьому і член і мошонка залишаються недорозвиненими.

Такі зміни в організмі супроводжуються відповідними змінами в гормональному фоні. У чоловіків з такою патологією спостерігається низький рівень тестостерону, який можна порівняти зі звичайним рівнем гормону в жіночому організмі. Через відсутність тестостерону і надмірної кількості естрогену спостерігаються патології в розвитку скелета: формується евнуховідний тип статури, швидко з'являється зайва вага, причому накопичується жир в типових «жіночих зонах» - на животі та стегнах. Через гормонального перекосу тембр голосу постійно змінюється.

Таке фізичний стан неминуче впливає на психологічний розвиток. Сексуальне розвиток неповноцінно: зазвичай відсутні полюції, виникають проблеми з ерекцією, інтерес до статевих стосунків і особинам протилежної статі дуже низький. Психосексуальна орієнтація послаблюється до інтерсексуальності.

Анорхізм потрібно відрізняти від двостороннього крипторхізму. При останньому яєчка не опускаються в мошонку і знаходяться в черевній порожнині, в паховій каналі, в лобку, в промежині. Крипторхізм успішно виліковується хірургічним шляхом. З анорхізму справа йде не настільки просто.

Лікування недуги складне і пов'язане з багатьма прогалинами психологічного характеру.

Причини

Єдиною причиною появи аномалії є порушення внутрішньоутробного розвитку. Відбувається це внаслідок хромосомних змін на самих ранніх етапах вагітності, а також в результаті загибелі яєчок на 14 тижні.

Що саме служить активатором механізму точно не відомо. Однак за даними медичної статистики з найбільшою ймовірністю провокують зміни важкі інфекційні захворювання, гормональні зрушення і інтоксикація під час вагітності.

Вкрай рідко хвороба спостерігається у пацієнтів, які постраждали від радіаційного випромінювання великої інтенсивності. При цьому склад і консистенція яєчок повністю змінюється, і відновити їх функціональність вже не можна. Здатність до ерекції зберігається або може бути відновлена ​​в результаті лікування.

Патогенез

Через кілька тижнів після запліднення з'являються статеві залози, однак через хромосомних змін розвиваються вони аномально. Якщо до 8 тижня залози з якихось причин не розвиваються, як годиться, то формуються жіночі статеві органи - синдром Свайера, при якому реєструється повна стерильність. Якщо протягом 8-10 тижнів вагітності вони руйнуються, то у майбутньої дитини будуть змішані статеві органи.

Якщо залози руйнуються після 14 тижня, то формуються чоловічі статеві органи, але при відсутності яєчок.

У новонароджених і дітей аномалія проявляється слабо. Член може мати неправильну форму, відставати в розвиток, мошонка може бути відсутнім. У такому віці низький рівень тестостерону ще не є критичним, однак позначається на поведінці. Хлопчики дуже слухняні, не конфліктні, схильні до слізливості, демонструють пасивна поведінка.

До пубертатного періоду при анорхізму яєчок низький рівень тестостерону обумовлює «жіночий» тип розвитку. Недостатність останнього фіксується з 8 років, а до 14 виявляється нижче норми в 5 раз. Статура хлопчика починає змінюватися: талія стає вже, стегна ширше, зростання збільшується за рахунок подовження ніг. Процес оволосіння збігається з «жіночим» типом. Можлива гінекомастія - збільшення молочних залоз, що додає тілу фемінність.

Неприродний гормональний фон обумовлює статеве недорозвинення - відсутність полюцій, проблеми з ерекцією, повна відсутність інтересу до сексуального життя, імпотенція.

Анорхізм впливає і на стан головного мозку - на гіпоталамус. Знижується рівень гіпофізарних гормонів, а гонадотропіни не збільшуються, як і годиться. Крім того, падає вироблення естрадіолу. Відсутність його веде до повного зникнення сперматогенезу, що призводить до чоловічого безпліддя.

Ознаки

Симптоми хвороби однакові як у дітей, так і у дорослих. Подібність ознак анорхізму з іншими аномаліями розвитку яєчок, ускладнює діагностику.

До очевидних візуальними ознаками відноситься:

  • відсутність в мошонці яєчок - двостороннє;
  • недорозвинення або згладжена мошонки;
  • низький рівень тестостерону - вимірюється при лабораторному дослідженні;
  • можливі тягнуть болі в області живота і деяка набряклість - близько 25% хворих мають в анамнезі пахову грижу.

При пальпації яєчко може бути виявлено в паховій каналі. Як правило, при цьому спостерігається і больовий синдром.

Інші ознаки хвороби з'являються у пацієнтів старше 14 років, коли організм зазнає зміни по «жіночим типом»:

  • зміна статури - широкі стегна, вузька талія, можливо збільшення грудей;
  • скачки артеріального тиску, головні болі;
  • шкіра бліда, пастозна, підвищена пітливість;
  • порушена або повністю відсутній ерекція.

Діагностика

Якщо захворювання виявлено при народженні метою діагностики є визначення генетичного статі дитини.

Ознакою анорхізму є негативний статевий хроматин, каріотип 46 XY, відсутність порушень в статевій диференціюванні. Щоб відокремити анорхізм від двостороннього крипторхізму проводять пельвіографію, тестикулярного венографію, оцінюють рівень гормонів - високий рівень гонадотропінів.

Також на заключному етапі проводять перевірку пахового каналу.

Крім того, призначать наступні лабораторні дослідження:

  • оцінка антімюллерова гормону крові - в пубертатному періоді він занижений;
  • денситометрія - вимірювання щільності кісткової тканини, у хворих вона знижена;
  • аналіз на тестостерон - значніше зниження в порівнянні з нормою;
  • оцінка фолікулостимулюючого гормону - рівень підвищений;
  • аналіз на лютеїнізуючий гормон - спостерігається висока концентрація.

Апаратні дослідження проводять при диференціальної діагностики:

  • МРТ;
  • УЗД-дослідження;
  • можливо діагностична хірургічна операція - лапаротомія.

У підлітковому віці зміни статури і розвитку настільки сильні, що діагностика дається без праці.

Лікування

Курс лікування визначається віком пацієнта і ступенем деформації.

Якщо недуга діагностований після народження дитини і до 1 року, і навіть до 2 років, а на тлі відсутності яєчок спостерігається сильна деформація геніталій - повна відсутність мошонки, сильно недорозвинений член або його відсутність, то рекомендується провести операцію зі зміни статі дитини і виховувати його як дівчинку.

Якщо член розвинений нормально, то лікування проводять шляхом корекції гормонального фону до пубертатного періоду. Кращим віком для початку терапії вважають 6 років.

Основним лікарським препаратом виступає гонадотропін хоріонічний, а також тестостерон пропіоната для корекції низького рівня тестостерону.

Приймають препарати відповідно до віку пацієнта:

  • з 6 до 10 років ліки вводять внутрішньом'язово по 10 мг через день. Курс триває 15 днів;
  • пацієнтам старше 10 років вводять в 2 рази більшу дозу. Доза гонадотропіну становить 500 одиниць, внутрішньом'язово і теж через день. Курс триває 30 днів;
  • при лікуванні в уже дорослому віці доза ліків становить 1000 одиниць. Курс - 30 днів.

Якщо гормональна терапія виявляється неефективною, то вдаються до трансплантації сім'яників. Відновити здатність до дітородіння в дорослому стані не представляється можливим, однак вилікувати імпотенцію можна.

Як правило, терапія все-таки завершується операцією по протезуванню сім'яників. Операція проводиться в 2 етапи. Спочатку створюють ложе для тестікули: розсікають пах, звільняють яєчко, ізолюють вагінальний відросток. Другий етап проводиться через 2-3 місяці - укладання яєчок в готове ложе.

Анорхізм - патологія розвитку, що приводить до повної відсутності яєчок. Вилікувати недугу цілком можливо, однак для цього буде потрібно курс замісної терапії і, швидше за все, операція з протезування яєчок.